为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变；起病大多在20岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可行角膜移植手术治疗。
 
       一.家族遗传性角膜营养不良：这是一种遗传性角膜营养不良，为双眼病，病因不明，一般都是由十多岁或更成熟韵年龄开始(偶有在出生时即发生者)，一生中可呈静止状态或缓慢地进行直至临终。其特点是同一家庭成员中在相同年龄出现相同病征。按原发病变侵犯部位主要有以下几类：

   前胰营养不良：前膜变性是指角膜营养不良原发在上皮深层、基底膜或前弹力层者。
 
   1.Meesmann氏角膜营养不良：  又名遗传性青年性上皮营养不良，是角膜上皮的家族性营养不良，为显性遗传。
    双侧上皮营养不良在出生后头几个月即可出现，但常常是在稍长大以后，在眼部出现刺激和视力减退等症状时才被发现。在角膜的眼裂部上皮内可见无数小的灰白色混浊，为大小、形状规则的有糖原的囊泡。反复发生炎症，可形成一些瘢疤。由于角膜暴露在某些毒性物质下时，双眼亦可有Meesmann氏营养不良的类似改变，所以对没有明显家族史的患者，要慎重下诊断。
 
   2.Cogen氏微小囊状角膜营养不良：是一种上皮基底膜的营养不良，发生在成人的非遗传性的双眼病，大多数患者有症状，有时发生刺激性疼痛。晚期由于有不规则散光可以影响视力。多在瞳孔区(亦可在周边)对称地出现灰白色圆形、长方形或逗点形的微小囊肿，荧光素可以着染。这些小囊肿可以构成浅层点状，指纹状和地图状变化。这些病变数年后可自行消失而不留痕迹。患者如有症状可以刮除病变上皮或戴软接触镜。
 
   3.Reis-Bucklar氏浅层角膜营养不良：为一种破坏前弹力层胶原纤维的显性遗传疾患。常从5岁开始即有疼痛发作、结膜充血、复发性角膜糜烂和角膜渐进性混浊。常呈周期性发作，每次数周，一直至20余岁，疼痛可缓解，但到50余岁时再度发作。裂隙灯下可见角膜前弹力层有弥漫的不规则，呈斑点状、地图状混浊，混浊由细自线条排列成环形所组成。上皮亦可被波及，知觉可减退。当视力明显受损时，可行角膜移植术。
 
   4.复发性角膜糜烂：本病可为家族性，亦可为自发性或伴有其他眼部疾病，如格子变性或轻伤以后。病人常在早上醒来时诉眼疼、羞明和视物模糊。角膜上皮反复出现水泡后脱屑所致的无菌性缺损，形态多为散在的圆形、卵圆形或方形病变，用荧光素染色方能发现。这种缺损数日内即可愈合，但有时会引起角膜溃疡。如果同时患慢性泪囊炎，也可能引起匐行性角膜溃疡。常于愈后数周或数月，在糜烂处的上皮细胞，由于长得不牢固而有小泡凸起。在夜间开灯或在清晨见光时由于猛然睁眼，上皮细胞被上睑擦掉而脱落，破裂后的刺激症状和疼痛与创伤时几乎是一样的。缺损基底透明，四周上皮疏松粗糙，一般没有浸润。当40～50岁的患者发生复发性角膜糜烂时，应注意有无小囊，需与前述的各型浅层营养不良相鉴别。
   
   二.实质性营养不良：

   主要特征是在角膜中轴周围的实质浅层，发生类似玻璃样变混浊。在临床上因样式不同，有许多名称。有时，在同一家族中某一成员的病变呈现结节状，而其他兄妹则可能呈现网状。也更有两眼都发生混浊而形状各有不同者。所以名称虽多，实际上却是一种病。
 
    1.颗粒型营养不良： 为一种显性遗传病。典型表现是在角膜中央前弹力膜下面发生乳白色小点，合成界限清楚的圆形或不规则形的团块，但角膜缘与小点之间有一约2～3毫米宽的地带，此地带永远透明不被侵犯。小点的数目多少不一，有时只有几个，有时可能有数百个，在角膜中央紧密集合。有时亦可在同一角膜排列成不同形式，有结节状、盘状、半月状，链状、点状或棒状。在久病者的角膜表面微凸起而不平。这些小点愈来愈向深层进展，但极罕见于角膜实质的最深层。